全球首例通过第三代试管婴儿技术阻断罕见病Schaaf

  • 日期:09-11
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2019年3月21日上午,中国和平福利国际和平妇幼保健院手术室发出婴儿哭声。作为世界上第一个通过PGT技术阻断印迹遗传病Schaaf-Yang综合征的新生儿,这个3030g健康婴儿的健康出生,为她的家庭和全国母婴生殖医学和产科分娩医务人员,这是一个来之不易的“宝贝”。

来自其他省份的王女士有六次怀孕,并通过剖腹产生了三个儿子。然而,长子和最小的儿子在出生后两周内死于窒息和肺不张。唯一幸存的第二个儿子在出生后一周被诊断出患有脑瘫,伴有严重的精神发育迟滞和功能发育停滞。同样的悲剧发生在张先生弟弟的家庭中。由于同样的情况,他们生下的三个儿子不幸在出生后几天内死亡。 “我们只想拥有一个健康的孩子,就像一个正常的家庭。我已经跑了十多年,去了很多大医院,并做了很多检查,但没有办法。医生只是猜测这可能是一个家族性的遗传性疾病,但不能给予进一步的诊断,更不用说有效的治疗了。之后我们放弃了生育孩子的想法。“

希望在2016年出现。当时,在上海工作的张先生偶尔听到一位朋友谈到这个消息,即该国第三代妇女和儿童辅助生殖技术阻碍了健康新生儿的诞生。他来到黄鹤峰院士和生殖遗传学系主任徐晨明先生。门诊援助,通过遗传系张俊宇博士等科学家对整个儿童外显子测序和生物信息学进行分析,检测出候选基因,然后对夫妻及其家属进行基因检测,最后确诊作为Schaaf-Yang合成标志。

鉴于王女士及其丈夫的情况,黄鹤峰院士认为PGT(植入前遗传检测技术)可以用来完成对家庭遗传病的封锁,帮助他们实现父母的愿望。胚胎实验室王力团队和遗传部门陈松昌等技术人员提取了这对夫妇的卵子和精子,并对完全正常的早期胚胎进行了培养和筛选。助理生殖系金立主任团队采取针对性的个性化。治疗可改善子宫内膜容受性,提高胚胎植入的成功率,使植入王女士子宫的胚胎能够成功受孕。 2018年12月,产前诊断中心主任王延林进行了产前诊断。遗传学诊断表明,胎儿未携带MAGEL2基因相关致病突变,染色体无异常。这意味着Schaaf-Yang综合征家族疾病的遗传途径在源头被PGT技术阻断。在产科顾雨团队领导的“护理护送”的整个过程中,这个不再有家庭梦魇“天生胎记”的健康宝宝终于诞生了。遗传病最终不再遗传!

“Schaaf-Yang综合征是一种由印迹基因致病突变引起的罕见疾病。与传统的孟德尔遗传病相比,印迹遗传病的遗传模型和临床诊断是独一无二的,因此在临床诊断和遗传学中致病性分析要求更高。 “中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄鹤峰院士说:”MAGEL2基因属于母系印迹基因的亲本来源,具有明显的父系遗传特征及其遗传。方式是一种特殊的表观遗传。新生儿的母亲,王女士的三个不良分娩史和她丈夫的三个弟弟,是由于儿子遗传了MAGEL2失去了父亲的杂合突变。王的丈夫和她丈夫的兄弟都携带MAGEL2突变,但由于突变是从他们的母亲传播的(这个孩子的祖母),没有发生。

除Schaaf-Yang综合征外,中国福利会国际和平妇幼保健院采用PGT技术开展遗传性多囊肾病,X连锁造血综合征,成骨不全症,II型黏多糖病,先天性突变部位检测致病性分析74种类型的变异,包括性无痛和无汗,I型多发性外生骨疣和Duchenne肌营养不良症。患有先天性严重免疫缺陷,SMA,遗传性甲状腺癌,地中海贫血,脆弱性,枫糖尿病,多发性外生骨病等家庭疾病的健康胎儿,其中一些是国内首发或常见遗传性疾病的临床和社会意义。到目前为止,全国母婴已采用植入前遗传诊断/检测技术完成超过15,000个胚胎的基因诊断,并成功生产了150多个健康婴儿。该技术已在全国26个省市推广,使更多家庭遗传疾病家庭能够打破家庭噩梦,从源头上阻止遗传病,培育健康的下一代。